Будем здоровы! Симптомы болезней.
Медицинский справочник болезней, симптомов, лекарств, терминов.
Детские болезни и их лечение

Болезнь Тея-Сакса

 

Болезнь Тея-СаксаБолезнь Тея-Сакса – это тяжелое генетическое заболевание, вызванное дефицитом фермента гексозаминидазы типа А, из-за чего в нервной системе ребенка накапливаются нерасщепленные жировые субстанции (ганглиозиды). Это заболевание всегда ведет к инвалидности, а впоследствии к смерти.

 

Болезнь впервые была детально описана в конце 19 века. Она получила название в честь британского офтальмолога Уоррена Тея и американского невролога Бернарда Сакса, которые внесли значительный вклад в изучение болезни.

 

Кто болеет болезнью Тея-Сакса

 

Болезнь Тея-Сакса – это редкое заболевание, которое характерно для определенных этнических групп. Этой болезнью чаще всего страдают евреи родом из Восточной Европы, а также французское население Квебека (Канада) и Луизианы (США). Среди евреев-ашкеназов заболевание встречается примерно у 1 из 3500 новорожденных.

 

Болезнь Тея-Сакса является аутосомно-рецессивной болезнью. Это означает, что заболевает только ребенок, который наследовал сразу два дефектных гена – один от отца, другой от матери.

 

Если дефектный ген есть только у одного из родителей, то ребенок не заболеет. Однако в этом случае он с 50% вероятностью будет носителем дефектного гена, что подвергает риску его будущее потомство.

 

Что произойдет, если оба родителя имеют дефектный ген?

 

В этом случае возможен один из трех вариантов:

 

1. Ребенок родится здоровым и не будет носителем дефектного гена с вероятностью 25%.

 

2. Ребенок родится здоровым, но будет носителем дефектного гена с вероятностью 50%.

 

3. Ребенок родится с синдром Тея-Сакса, наследовав два пораженных гена, с вероятностью 25%

 

 

Механизм развития болезни заключается в накоплении ганглиозидов в нервной системе. Ганглиозиды – это субстанции, необходимые для нормальной деятельности нервных клеток. В здоровом организме ганглиозиды постоянно синтезируются и постоянно расщепляются, при этом ферментные системы поддерживают тонкое равновесие между синтезом и распадом.

 

 

У больных детей поврежден ген, который отвечает за выработку фермента гексозаминидазы типа А. У детей с врожденным дефицитом этого фермента нет возможности постоянно расщеплять образующиеся жировые субстанции-ганглиозиды. Эти вещества быстро накапливаются, откладываются в мозгу, блокируя работу нервных клеток и приводя к тяжелым симптомам.

 

Клиника болезни Тея-Сакса

 

В классических случаях болезнь Тея-Сакса поражает младенцев в возрасте около 6 месяцев. До этого возраста дети развиваются нормально. Когда болезнь начинает проявляться, ребенок перестает контактировать с окружающими, у него появляется пристальный взгляд, направленный в одну точку. Нормальный уровень шума, обычный человеческий голос очень пугает ребенка, иногда вызывая припадки. К концу первого года жизни у ребенка развивается чрезвычайная слабость мускулатуры и параличи, вплоть до невозможности глотать и самостоятельно дышать. У больных теряется периферическое зрение, постепенно развивается полная слепота. Голова становится несоразмерно большой. Между первым и вторым годом жизни часто наблюдаются припадки. Ребенок обычно умирает до достижения четырехлетнего возраста.

 

Болезнь Тея-Сакса может также протекать в виде следующих клинических вариантов:

 

1. Хронический дефицит гексозаминидазы типа А. Симптомы болезни развиваются в возрасте 4-5 лет, или даже после 30-летнего возраста. Заболевание протекает относительно легко. Например, у больных может немного нарушаться речь – она становится невнятной. Из-за болезни страдает походка, координация и мелкая моторика. Наблюдаются мышечные спазмы. Возможно снижение интеллекта и психические нарушения. У многих больных ухудшается зрение и слух. Эта форма заболевания была открыта сравнительно недавно, поэтому долговременный прогноз для таких больных остается спорным. Скорее всего, болезнь приводит к постепенной инвалидности и смерти.

 

2. Ювенильный дефицит гексозаминидазы типа А. Симптомы болезни развиваются в возрасте от 2 до 5 лет. Данный вариант болезни прогрессирует медленнее, чем классическая форма, но также смертелен. Смерть ребенка наступает в возрасте 14-15 лет.

 

Диагностика и профилактика заболевания

 

В диагностике заболевания важнейшая роль принадлежит генетическому анализу.

Также проводят анализ крови для определения уровня гексозаминидазы А. У носителя болезни обнаруживается около половины от нормального уровня фермента, а у больного (с двумя дефектными генами) гексозаминидаза А практически отсутствует.

При обследовании глаза ребенка, больного синдромом Тея-Сакса, обнаруживается характерное вишневое пятно на сетчатке. Этот диагностический признак был описан еще офтальмологом Уорреном Теем.

 

Профилактика болезни заключается в обследовании супружеских пар на предмет носительства гена болезни Тея-Сакса. Если оба супруга имеют такой ген, то велика вероятность рождения больного ребенка, и им не рекомендуется заводить детей. Если женщина уже беременна, то можно провести амниоцентез для выявления генов болезни у плода.

Добавлено - 2012-04-25
Просмотров: 7444

У многих детей, особенно в раннем возрасте, развивается такой симптом как рвота. Это рефлекторный физиологический акт вынужденного неконтролируемого изгнания содержимого желудка через рот. В этом обычно задействованы мышцы брюшного пресса и диафрагмы.

25.11.2011Читать далее...

Что такое резус-конфликт? Чем опасна гемолитическая болезнь плода и новорожденных? Каковы её симптомы, формы и механизм действия? Какое лечение проводится в той или иной ситуации? В этой статье наиболее подробно, но при этом очень понятно, даются ответы на эти и многие другие вопросы. Нужно знать каждому!

27.02.2011Читать далее...

Особое внимание необходимо уделить желтухе новорожденных, так как большинство рожденных детишек имеют подобный диагноз.

28.02.2011Читать далее...

Ветряная оспа вирусное заболевание передающееся воздушно-капельным путем. Болеют в основном дети, но и у взрослых это заболевание встречается не редко и у них заболевание протекает обычно крайне тяжело. Вот почему важно вовремя проводить вакцинацию. Данная статья подробно описывает это заболевание, его причины, симптомы, лечение и осложнения.

 

26.11.2010Читать далее...

Вирусная детская инфекция краснуха. Опасность этого заболевания для детей и беременных женщин доказана не однократно. Даже не смотря на проводимую вакцинацию болезнь встречается довольно часто. В статье Вы узнаете о причинах, симптомах и лечении краснухи.

 

26.11.2010Читать далее...

Коклюш это опасное для жизни заболевание, которое поражает в основном детей. С развитием вакцинации уровень смертности заметно снизился, но коклюш продолжает оставаться тяжелым заболеванием особенно для не привитых. В данной статье описаны причины, лечение и симптомы коклюша.

 

26.11.2010Читать далее...

Добавить комментарий



Обсуждение:
Имя:
e-mail:
Ваш текст